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Polydactylie d'un pouce biphalangé

Définition

La polydactylie d'un pouce biphalangé ou PPD1 est la forme la plus fréquente de polydactylie préaxiale des doigts, un syndrome malformatif des membres caractérisé par la duplication d'un ou plusieurs éléments squelettiques d'un pouce biphalangé. Les mains sont affectées de manière préférentielle (atteinte bilatérale), et la main droite est plus fréquemment atteinte que la gauche.

ORPHA:93339

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • PPD1
    • Polydactylie préaxiale type 1
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q69.1
  • OMIM : 174400
  • UMLS : C1395852
  • MeSH : -
  • GARD: 4417
  • MedDRA : -
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