Orphanet: Dysplasie spondylo épimétaphysaire type Strudwick
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Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick

Définition

La dysplasie spondylo-épimétaphysaire congénitale type Strudwick est caractérisée par une petite taille disproportionnée dès la naissance (avec un tronc très court et des membres courts) et des anomalies squelettiques (lordose, scoliose, vertèbres aplaties, thorax en carène, coxa vara, pied bot, et anomalies des épiphyses ou des métaphyses).

ORPHA:93346

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : Q77.7
  • OMIM : 184250
  • UMLS : C0700635
  • MeSH : -
  • GARD: 134
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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