x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Orphanet ne fournit pas de réponses personnalisées. Pour entrer en contact avec l'équipe d'Orphanet, merci de contacter .

Les informations saisies dans votre contribution (y compris email) sont stockées dans des fichiers csv qui sont ensuite envoyés en tant qu'email à destination des équipes d'Orphanet. Ils sont éventuellement conservés dans les messageries des membres de l'équipe concernés, sur nos serveurs backoffice mais ne sont pas conservés dans nos bases de données. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre section sur le règlement général sur la protection des données et la confidentialité (GDPR).

Captcha image

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec luxations multiples

Définition

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec luxations multiples caractérisée par une hypoplasie médio-faciale, une petite taille, une laxité articulaire généralisée, des luxations articulaires multiples (le plus souvent des genoux et des hanches), un mauvais alignement des membres (genu valgum/genu varum) et une déformation progressive de la colonne vertébrale (exemple : cyphose/scoliose). La radiographie révèle des métacarpiens et des métatarses très fins caractéristiques, ainsi que des épiphyses petites et irrégulières, des irrégularités métaphysaires avec des stries verticales, des cols fémoraux resserrés et une légère platyspondylie.

ORPHA:93360

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec dislocations multiples, type Hall
    • Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec dislocations multiples, type leptodactylique
    • Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type 2
    • Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type Hall
    • Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire, type leptodactylique
    • SEMD-MD
    • SEMDJL2
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q77.7
  • OMIM : 603546
  • UMLS : C1863732
  • MeSH : C535784
  • GARD: 9866
  • MedDRA : -
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.