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Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec luxations multiples

Définition

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec luxations multiples caractérisée par une hypoplasie médio-faciale, une petite taille, une laxité articulaire généralisée, des luxations articulaires multiples (le plus souvent des genoux et des hanches), un mauvais alignement des membres (genu valgum/genu varum) et une déformation progressive de la colonne vertébrale (exemple : cyphose/scoliose). La radiographie révèle des métacarpiens et des métatarses très fins caractéristiques, ainsi que des épiphyses petites et irrégulières, des irrégularités métaphysaires avec des stries verticales, des cols fémoraux resserrés et une légère platyspondylie.

ORPHA:93360

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec dislocations multiples, type Hall
    • Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec dislocations multiples, type leptodactylique
    • Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type 2
    • Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type Hall
    • Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire, type leptodactylique
    • SEMD-MD
    • SEMDJL2
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q77.7
  • OMIM : 603546
  • UMLS : C1863732
  • MeSH : C535784
  • GARD: 9866
  • MedDRA : -

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