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Brachydactylie type A6

Définition

La brachydactylie de type A6 (DBA6) est caractérisée par une brachymésophanlangie avec des membres courts mésoméliques et par des anomalies des os carpiens et du tarse. En général, les patients sont de taille assez petite et ils sont d'une intelligence normale. Le syndrome a été décrit dans une famille comprenant sept sujets atteints sur trois générations. La transmission semble être autosomique dominante.

ORPHA:93382

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'Osebold-Remondini
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q73.8
  • OMIM : 112910
  • UMLS : C1862130
  • MeSH : C537092
  • GARD: 983
  • MedDRA : -

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