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Brachydactylie type A1
Définition
La brachydactylie de type A1 (BDA1) est une malformation congénitale caractérisée par un raccourcissement évident (ou une absence) des phalanges moyennes de tous les doigts et par une fusion ponctuelle des phalanges terminales.
ORPHA:93388
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
Peu de cas ont été rapportés dans la littérature. Les phalanges proximales des pouces et des gros orteils sont courtes.
Description clinique
Les patients atteints de BDA1 sont plutôt de petite taille à l'âge adulte.
Etiologie
La maladie serait due à des mutations du gène Indian hedgehog (IHH) localisé sur le chromosome 2q35-36. Un autre locus pour ce phénotype a été identifié sur le chromosome 5p13.3-p13.2.
Conseil génétique
La BDA1 est héréditaire et sa transmission est autosomique dominante.
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