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Brachydactylie type A1

Définition

La brachydactylie de type A1 (BDA1) est une malformation congénitale caractérisée par un raccourcissement évident (ou une absence) des phalanges moyennes de tous les doigts et par une fusion ponctuelle des phalanges terminales.

ORPHA:93388

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Brachydactylie type Farabee
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q73.8
  • OMIM : 112500  607004  615072  616849
  • UMLS : C1862151
  • MeSH : C537088
  • GARD: 978
  • MedDRA : -

Résumé

Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie



Epidémiologie

Peu de cas ont été rapportés dans la littérature. Les phalanges proximales des pouces et des gros orteils sont courtes.

Description clinique

Les patients atteints de BDA1 sont plutôt de petite taille à l'âge adulte.

Etiologie

La maladie serait due à des mutations du gène Indian hedgehog (IHH) localisé sur le chromosome 2q35-36. Un autre locus pour ce phénotype a été identifié sur le chromosome 5p13.3-p13.2.

Conseil génétique

La BDA1 est héréditaire et sa transmission est autosomique dominante.

- Dernière mise à jour : Mai 2008

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