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Brachydactylie type A1

Définition

La brachydactylie de type A1 (BDA1) est une malformation congénitale caractérisée par un raccourcissement évident (ou une absence) des phalanges moyennes de tous les doigts et par une fusion ponctuelle des phalanges terminales.

ORPHA:93388

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Brachydactylie type Farabee
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q73.8
  • OMIM : 112500  607004  615072  616849
  • UMLS : C1862151
  • MeSH : C537088
  • GARD: 978
  • MedDRA : -

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