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Brachydactylie type A4

Définition

La brachydactylie de type A4 (BDA4) est une malformation congénitale caractérisée par une brachymésophalangie affectant principalement les deuxième et cinquième doigts.

ORPHA:93394

  • Synonyme(s) :
    • Brachydactylie type Temtamy
    • Brachymésophalangie II et V
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q73.8
  • OMIM : 112800
  • UMLS : C1862139
  • MeSH : -
  • GARD: 990
  • MedDRA : -

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