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Syndrome de microdélétion 15q24

Définition

Le syndrome de microdélétion 15q24 est une anomalie chromosomale rare caractérisée sur le plan cytogénétique par une délétion 1.7-6.1 Mb sur le chromosome 15q24, et sur le plan clinique par un retard de croissance pré- et postnatal, un déficit intellectuel, un faciès caractéristique et des anomalies génitales, squelettiques et digitales.

ORPHA:94065

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Del(15)(q24)
    • Monosomie 15q24
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : 613406
  • UMLS : C3697269
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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