Orphanet: Dysostose acro cranio faciale
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Dysostose acro-cranio-faciale

Définition

La dysostose acro-cranio faciale est une forme très rare de dysostose acrofaciale, rapportée chez deux soeurs à ce jour. Elle se caractérise par une petite taille, une acrocéphalie, un hypertélorisme oculaire, un ptosis palpébral, une proptose oculaire, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, un pont nasal haut, des narines antéversées, un philtrum court, une fente palatine, une micrognathie, des oreilles externes anormales, des sinus pré-auriculaires, une surdité mixte, des doigts bulbeux, un metatarsus varus, un pectus excavatum et diverses anomalies radiologiques. Ce syndrome partage des manifestations cliniques avec le syndrome oto-palato-digital types 1 et 2. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1988.

ORPHA:949

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 201050
  • UMLS : C1860145
  • MeSH : -
  • GARD: 3075
  • MedDRA : -
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