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Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase

Définition

L'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase (POR) est une forme unique d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS, voir ce terme) caractérisée par un déficit en glucocorticoïdes, une ambiguïté sexuelle sévère chez les deux sexes et des malformations squelettiques (surtout crânio-faciales).

ORPHA:95699

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en POR
    • Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome POR
    • PORD
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E25.0
  • OMIM : 613571
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 12664
  • MedDRA : -

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