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Syndrome acrorénomandibulaire

Définition

Le syndrome acro-réno-mandibulaire se caractérise par l'association d'anomalies particulières des membres (mains et/ou pieds fendus), d'anomalies rénales (reins polykystiques, agénésie rénale,..), d'une hypoplasie mandibulaire, et d'anomalies utérines chez les filles.

ORPHA:958

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de mains et pieds fendus-hypoplasie mandibulaire
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 200980
  • UMLS : C1860166
  • MeSH : C535665
  • GARD: 480
  • MedDRA : -
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