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Monosomie distale 10q

Définition

La monosomie distale 10q est une anomalie chromosomique résultant d'une délétion terminale sur le bras long du chromosome 10 et caractérisée par une dysmorphie faciale, un retard de croissance pré- et postnatale, des anomalies cardiaques et génitales et un retard du développement.

ORPHA:96148

  • Synonyme(s) :
    • Délétion distale 10q
    • Délétion télomérique 10q
    • Monosomie 10qter
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : 609625
  • UMLS : C2674937
  • MeSH : -
  • GARD: 3711
  • MedDRA : -
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