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Déficit en transporteur de la riboflavine

Définition

Maladie génétique rare du motoneurone, caractérisée par une neuropathie périphérique et crânienne, une perte neuronale des cornes antérieures et une atrophie des voies sensorielles de la colonne vertébrale, entraînant une faiblesse musculaire, une perte sensorielle, une paralysie diaphragmatique et une insuffisance respiratoire, et de multiples déficits des nerfs crâniens tels qu'une surdité de perception, des symptômes bulbaires et une perte de vision due à une atrophie optique. Selon le transporteur affecté, on distingue le déficit en transporteur de la riboflavine 2 (RFVT2) et le déficit en transporteur de la riboflavine 3 (RFVT3).

ORPHA:97229

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : G12.1
  • OMIM : 211500  211530  614707
  • UMLS : C0796274
  • MeSH : C537111
  • GARD: 9993
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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