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Dystrophie musculaire congénitale

Définition

La dystrophie musculaire congénitale (DMC) est un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires débutant à la naissance ou dans la petite enfance, caractérisées par une hypotonie, une amyotrophie, une faiblesse musculaire ou un retard moteur. Ces myopathies s'accompagnent d'anomalies à différents niveaux cellulaires : la matrice extracellulaire (DMC1A et DMC d'Ullrich [DMCU]; voir ces termes), le complexe glycoprotéique associé à la dystrophine (alpha-dystroglycanopathies, intégrinopathies ; voir ces termes), le réticulum endoplasmique (syndrome de la colonne raide), et l'enveloppe nucléaire (DMC liées à la Nesprine-1 et à la LMNA; voir ces termes).

ORPHA:97242

Niveau de classification : Groupe de pathologies
  • Synonyme(s) :
    • CMD
    • DMC
    • MDC
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G71.2
  • OMIM : -
  • UMLS : C0026850  C0699743
  • MeSH : -
  • GARD: 9138
  • MedDRA : -
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