Orphanet: Syndrome de Robinow
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Syndrome de Robinow

Définition

Le syndrome de Robinow est un syndrome génétique rare caractérisé par un raccourcissement des membres avec anomalies de la tête, du visage et des organes génitaux.

ORPHA:97360

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dysostose acrale avec anomalies faciales et génitales
    • Nanisme type Robinow
    • Syndrome de Robinow-Silverman-Smith
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.1
  • OMIM : 180700  268310  616331  616894
  • UMLS : C0265205
  • MeSH : -
  • GARD: 312
  • MedDRA : -

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