Orphanet: Syndrome ADULT
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Syndrome ADULT

Définition

Le syndrome ADULT (acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth) est caractérisé par une ectrodactylie, la présence de tâches de rousseur en quantité excessive, une onychodysplasie, l'obstruction des canaux lacrimaux, une hypodontie et/ou une perte précoce des dents définitives. Une variabilité de l'expression clinique est observée. Quatorze cas ont été décrits à ce jour. La transmission est autosomique dominante.

ORPHA:978

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Propping-Zerres
    • Syndrome de pigment anormal-ectrodactylie-hypodontie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.2
  • OMIM : 103285
  • UMLS : C1863204
  • MeSH : C538052
  • GARD: 384
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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