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Dystrophie cornéenne superficielle
Définition
La dystrophie cornéenne (DC) superficielle est un groupe de dystrophies cornéennes génétiques rares caractérisé par des lésions impliquant l'épithélium cornéen et sa membrane basale, et la couche superficielle du stroma, ainsi que des effets variables sur la vision selon le type de dystrophie.
ORPHA:98625
Niveau de classification : Groupe de pathologies- Synonyme(s)
:
- Dystrophie cornéenne antérieure
- Prévalence : Inconnu
- Hérédité : Autosomique dominante ou Récessive liée à l'X
- Âge d'apparition : Tout âge
- CIM-10 : H18.5
- OMIM : -
- UMLS : C2315777
- MeSH : -
- GARD: -
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
La prévalence est inconnue mais toutes les dystrophies comprises dans ce groupe sont rares et principalement identifiées au sein des populations porteuses des gènes mutés responsables.
Description clinique
L'âge d'apparition varie entre la petite enfance et la deuxième décennie. Huit sous-types de dystrophie cornéenne superficielle ont été identifiés: DC de Grayson-Wilbrandt, dystrophie par érosions épithéliales récurrentes, DC sous-épithéliale mucineuse, DC de Meesmann, DC de Lisch, DC gélatineuse en goutte, DC de Reis-Bücklers et la DC de Thiel-Behnke (voir ces termes).
Etiologie
L'hétérogénéité génétique a été rapportée, mais toutes les dystrophies cornéennes superficielles semblent être d'origine génétique, et se transmettent généralement sur un mode de transmission mendélien. Les mutations ont lieu sur quatre gènes : :KRT3 (12q13.13), KRT12 (17q11-q12), TGFBI (5q31) et TACSTD2 (1p32), et sont maintenant connues pour être à l'origine de maladies apparemment limitées à la couche superficielle de la cornée.
Conseil génétique
La transmission est autosomique dominante, autosomique recessive ou liée à l'X récessif.
Informations supplémentaires
Professionnels
- Information résumée
- Polski (2017, pdf)
- Article de synthèse
- English (2009)
Informations complémentaires