x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Ataxie spinocérébelleuse type 12

Définition

L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 12 est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I (voir ce terme) caractérisée par un tremblement d'action associé à une ataxie cérébelleuse relativement discrète. Des signes pyramidaux et extrapyramidaux associés et une démence ont été décrits.

ORPHA:98762

  • Synonyme(s) :
    • SCA12
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : G11.2
  • OMIM : 604326
  • UMLS : C1858501
  • MeSH : -
  • GARD : 10476
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

La prévalence est inconnue. Environ 40 familles ont été rapportées.

Description clinique

L'âge de début se situe entre 8 et 55 ans et la maladie se manifeste en général dans la 4e décennie.

Etiologie

Comme l'ASC de type 8 (voir ce terme), la pathogenèse de l'ASC de type 12 semble liée à un effet toxique relayé par des ARN. La maladie est due à une expansion de triplets CAG à l'extrémité 5' du gène PPP2R2B (chromosome 5q31-5q32).

Pronostic

Le pronostic est essentiellement bon. L'évolution est souvent lente et l'espérance de vie est en général normale.

Editeur(s) expert(s) :  Dr Shinsuke FUJIOKA - Dr Nathaniel WHALEY - Dr Zbigniew WSZOLEK - Dernière mise à jour : Mai 2011

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources médicales pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services sociaux spécialisés

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.