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Ataxie spinocérébelleuse type 12
Définition
L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 12 est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I (voir ce terme) caractérisée par un tremblement d'action associé à une ataxie cérébelleuse relativement discrète. Des signes pyramidaux et extrapyramidaux associés et une démence ont été décrits.
ORPHA:98762
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
La prévalence est inconnue. Environ 40 familles ont été rapportées.
Description clinique
L'âge de début se situe entre 8 et 55 ans et la maladie se manifeste en général dans la 4e décennie.
Etiologie
Comme l'ASC de type 8 (voir ce terme), la pathogenèse de l'ASC de type 12 semble liée à un effet toxique relayé par des ARN. La maladie est due à une expansion de triplets CAG à l'extrémité 5' du gène PPP2R2B (chromosome 5q31-5q32).
Pronostic
Le pronostic est essentiellement bon. L'évolution est souvent lente et l'espérance de vie est en général normale.
Informations supplémentaires
Article pour tout public
Professionnels
- Information résumée
- Polski (2011, pdf)
- Article de synthèse
- English (2011)
- Revue de génétique clinique
- English (2011)
Informations complémentaires