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Ataxie spinocérébelleuse type 12

Définition

L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 12 est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I (voir ce terme) caractérisée par un tremblement d'action associé à une ataxie cérébelleuse relativement discrète. Des signes pyramidaux et extrapyramidaux associés et une démence ont été décrits.

ORPHA:98762

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • SCA12
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : G11.2
  • OMIM : 604326
  • UMLS : C1858501
  • MeSH : -
  • GARD: 10476
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

La prévalence est inconnue. Environ 40 familles ont été rapportées.

Description clinique

L'âge de début se situe entre 8 et 55 ans et la maladie se manifeste en général dans la 4e décennie.

Etiologie

Comme l'ASC de type 8 (voir ce terme), la pathogenèse de l'ASC de type 12 semble liée à un effet toxique relayé par des ARN. La maladie est due à une expansion de triplets CAG à l'extrémité 5' du gène PPP2R2B (chromosome 5q31-5q32).

Pronostic

Le pronostic est essentiellement bon. L'évolution est souvent lente et l'espérance de vie est en général normale.

Editeur(s) expert(s) :  Dr Shinsuke FUJIOKA - Dr Nathaniel WHALEY - Dr Zbigniew WSZOLEK - Dernière mise à jour : Mai 2011

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