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La prévalence de l'ataxie spinocérébelleuse de type 5 (SCA5) est inconnue. Cinq familles atteintes de la SCA5 (originaires des États-Unis, de France, d'Allemagne et du Japon) ont été rapportées à ce jour.

L'âge de début se situe entre 6 et 68 ans (et à 33 ans en moyenne). La maladie se manifeste généralement par des signes de dysfonctionnement cérébelleux (ataxie, dysarthrie et dysphagie), un tremblement d'intention et des anomalies des mouvements oculaires, tels que le nystagmus du regard excentré (gaze evoked), le nystagmus vertical inférieur (downbeat) et l'altération du mouvement oculaire. Dans certains cas, on observe des anomalies du champ visuel et une paralysie horizontale du regard. Des signes non cérébelleux tels que la myokimie faciale, des tremblements au repos, la crampe de l'écrivain, une altération du sens vibratoire, une dysphagie et des réflexes tendineux profonds et vifs ont été rapportés chez certains patients. La SCA5 progresse très lentement et évolue sur plus de trente ans après l'apparition des premiers symptômes.

La SCA5 est causée par des mutations du gène SPTBN2 (11q13.2) codant pour la spectrine bêta-III, une protéine essentielle au bon fonctionnement et au développement des cellules de Purkinje.

Le diagnostic repose sur les signes cliniques caractéristiques et peut être confirmé par le test de génétique moléculaire. Les manifestations de la SCA5 n'étant pas spécifiques, le diagnostic n'est confirmé que par l'identification d'une mutation du gène SPTBN2.

Le diagnostic différentiel vise à écarter d'autres types d'ACDA (ataxie cérébelleuse dominante autosomique).

Le dépistage prénatal est possible lorsque la mutation est connue dans la famille.

Il s'agit d'une ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante rare. Un conseil génétique devrait être proposé aux personnes porteuses de la mutation responsable de la maladie, les informant qu'il existe un risque de 50 % de transmettre la mutation à la descendance.

Il n'existe pas de traitement curatif et la prise en charge consiste essentiellement en un traitement de soutien. La physiothérapie ainsi que l'utilisation de cannes et de déambulateurs devraient être proposées afin d'améliorer le tonus musculaire et de préserver l'activité. Le fauteuil roulant peut s'avérer nécessaire. L'orthophonie et les appareils de communication peuvent être utiles aux personnes atteintes de dysarthrie. La dysphagie doit être surveillée afin de diminuer le risque de pneumonie par aspiration. Des examens neurologiques annuels sont recommandés pour assurer le suivi de la progression de la maladie.

La progression de la maladie est lente, mais le pronostic précis demeure inconnu.