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Syndrome d'hémimélie tibiale-polysyndactylie-pouce triphalangé

Définition

Un syndrome génétique rare de dysostose avec une variation interfamiliale et intrafamiliale très prononcée. Il se caractérise habituellement par des pouces triphalangés, une polysyndactylie au niveau des mains et/ou des pieds, et/ou un tibia hypoplasique/absent (associé à une duplication de la fibula dans certains cas). Des pouces triphalangés isolés ont aussi été rapportés. Une petite taille prononcée est souvent associée, et les signes additionnels peuvent inclure une synostose radio-ulnaire et une oligodactylie au niveau des mains, ainsi que des anomalies des os carpiens et métatarsiens.

ORPHA:988

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Spectre mésomélique de Werner
    • Syndrome d'agénésie tibiale-polydactylie
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.2
  • OMIM : 188740
  • UMLS : C1861099
  • MeSH : C535564
  • GARD: 8309
  • MedDRA : -
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