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Dystonie dopa-sensible autosomique dominante

Définition

La dystonie dopa-sensible autosomique dominante (DYT5a) est un trouble neurométabolique rare caractérisé par une dystonie apparaissant au cours de l'enfance. Elle répond très bien et de manière soutenue à des doses faibles de lévodopa (L-dopa) et peut être associée à un syndrome parkinsonien à un âge plus avancé.

ORPHA:98808

Niveau de classification : Disorder
  • Synonyme(s) :
    • DYT5a
    • Dystonie progressive héréditaire avec fluctuations diurnes marquées
    • Syndrome de Segawa autosomique dominant
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G24.1
  • OMIM : 128230
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 9817
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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