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La prévalence est inconnue, mais 20 cas sporadiques et neuf familles ont été écrits à ce jour.

La maladie apparaît habituellement au cours de l'enfance, mais elle peut survenir entre l'âge d'un et 30 ans. Elle se caractérise par des dyskinésies induites par un exercice prolongé de 15 à 60 minutes. Les attaques durent entre cinq minutes et deux heures, et sont typiquement restreintes aux membres impliqués par l'exercice. Les mouvements dystoniques sont généralement bilatéraux et s'aggravent par le froid, le stress psychologique, la fatigue et le manque de sommeil. La fréquence des attaques varie entre une par jour à une par mois. Des réflexes tendineux profonds et brusques peuvent aussi s'observer, ainsi qu'un retard de développement et un déficit intellectuel (le plus souvent léger). Une épilepsie ou une migraine peuvent co-survenir dans certains cas familiaux. La PED peut être associée à la choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité, l'épilepsie infantile familiale bénigne (EIFB), le syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose (syndrome ICCA), ou le syndrome d'épilepsie rolandique-dystonie paroxystique induite par l'effort-crampe de l'écrivain.

La pathophysiologie de la PED est encore inconnue, mais certains cas familiaux sont associés à des mutations du gène SLC2A1 (membre 1 de la famille 2 des transporteurs de solutés (transporteur facilité du glucose)). SLC2A1 code pour le transporteur du glucose GLUT1. Toutes les mutations de ce gène responsables de la PED affectent la capacité de GLUT1 à transporter le glucose. Pour les cas liés à SLC2A1, ce trouble du mouvement paroxystique serait dû à un déficit en énergie lors de l'exercice, induit par la diminution du taux de transport du glucose.

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et les analyses biologiques révélant une hypoglycorachie et une hypoglycémie. L'électroencéphalogramme (EEG) et l'imagerie cérébrale sont normaux. Le test génétique moléculaire pour SLC2A1 confirme le diagnostic.

Le diagnostic différentiel inclut la dyskinésie kinésigénique paroxystique (PKD), le parkinsonisme du jeune adulte et l'encéphalopathie par déficit en GLUT1.

Le diagnostic prénatal est possible pour les grossesses à risque accru de développer une PED, par analyse de l'ADN extrait de cellules foetales obtenues par amniocentèse (réalisée généralement à 15-18 semaines de grossesse) ou par prélèvement des villosités choriales (réalisé généralement à 10-12 semaines). La réalisation du test prénatal nécessite l'identification préalable de la mutation causale chez un membre de la famille.

Des cas sporadiques et familiaux avec transmission autosomique dominante ont été rapportés. Un conseil génétique doit être proposé aux patients et à leur famille.

Il n'existe pas de traitement ou de soin spécifique, mais l'éviction des évènements précipitants tels que l'activité physique prolongée peut largement améliorer les signes. Un régime cétogène peut prévenir les attaques et conduire à l'amélioration du retard de développement chez les enfants affectés.