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Anémie dysérythropoïétique congénitale type I

Définition

L'anémie dysérythropoïétique congénitale type I (CDA I) est un trouble hématologique de l'érythropoïèse caractérisé par une anémie macrocytaire modérée à sévère, parfois associée à des déformations des membres ou des ongles, et à une scoliose.

ORPHA:98869

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Anémie dysérythropoïétique congénitale type 1
    • CDA I
    • CDA type 1
    • CDA type I
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : D64.4
  • OMIM : 224120  615631
  • UMLS : C0271933
  • MeSH : -
  • GARD: 2000
  • MedDRA : -

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