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Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie

Définition

Le syndrome d'hypoglossie-hypodactylie est une association malformative comprenant des anomalies craniofaciales, des anomalies des membres et d'autres malformations moins constantes.

ORPHA:989

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'aglossie-adactylie
    • Syndrome de Hanhart
    • Syndrome de Jussieu
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.2
  • OMIM : 103300
  • UMLS : C0595985  C1863203
  • MeSH : -
  • GARD: 68
  • MedDRA : -
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