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La prévalence exacte est inconnue, mais on rapporte une variabilité géographique très grande. La FECD est la forme de dystrophie cornéenne la plus répandue aux États-Unis, mais est rare en Arabie saoudite et dans la partie chinoise de Singapour, et très rare au Japon.

La FECD est plus fréquente et plus grave chez les femmes (sex ratio de 3-4 :1). Les patients sont tout d'abord asymptomatiques. Les signes cliniques apparaissent entre la cinquantaine et la soixantaine. On observe des épisodes inconfortables et douloureux d'érosions cornéennes récurrentes, accompagnés par le développement progressif d'une opacification entraînant une vision trouble. Avec le temps, l'inconfort peut diminuer, mais une grave détérioration de la vision et même une cécité chez les personnes âgées peuvent être observées. L'évolution clinique s'étend sur 10 à 20 ans. La maladie est souvent associée à une cataracte. La kératite microbienne et une néovascularisation cornéenne sont des complications très rares. L'oedème stromal crée un voile bleu-gris à l'arrière de la membrane de Descemet, ce qui entraîne un épaississement de tout le stroma cornéen et le développement d'une cornée à l'apparence de verre dépoli.

L'étiologie de la FECD est inconnue, mais il s'agirait apparemment d'un trouble héréditaire complexe causé par l'interaction de facteurs génétiques et environnementaux. Des mutations des certains gènes ont été rapportées dans certains cas de FECD. Quelques rares cas d'apparition précoce ont été reliés à des mutations du gène COL8A2 (1p34.2-p32.3). Des mutations hétérozygotes ont été rapportées du gène SLC4A11 (20p12) pour des cas d'apparition tardive. D'autres cas ont été localisés sur les chromosomes 13 (13pTe1-3q12.13) et 18 (18q21.2- q21.32)(TCF4) et sur le gène ZEB1 (10p11.22).

Bien que la plupart des patients atteints de FECD n'aient pas d'antécédents familiaux, certains apparentés présentent parfois une cornée « guttae ». La maladie peut aussi affecter les frères et soeurs, voire les deuxième et troisième générations suivantes. Le mode de transmission semble donc être autosomique dominant à pénétrance variable, car une transmission autosomique dominante simple est peu probable.

La plupart des patients finissent par nécessiter une kératoplastie pénétrante ou une intervention pour réparer la surface postérieure de la cornée, comme la kératoplastie endothéliale lamellaire profonde, la kératoplastie endothéliale de la membrane de Descemet (DMEK), ou la kératoplastie endothéliale automatisée de la membrane de Descemet (DSAEK). On note une amélioration notable de l'acuité visuelle après une kératoplastie pénétrante, une DMEK ou une DSAEK.