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La prévalence est inconnue.

La maladie apparaît typiquement entre la quatrième et la sixième décennie. Dans les stades précoces de la maladie, les patients sont visuellement asymptomatiques ou se plaignent légèrement d'un scotome, d'une vision trouble ou d'une métamorphopsie au niveau d'un ou des deux yeux. L'acuité visuelle varie habituellement entre 20/50 et 20/25. La perte de vision peut s'aggraver avec la progression de la maladie. Une néovascularisation choroïdienne (NVC) ou une atrophie de l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR) central peuvent survenir. La vision des couleurs est légèrement altérée (déficit tritan).

Le mécanisme sous-jacent à la physiopathologie de l'AOFVD est encore inconnu. Une accumulation anormale de lipofuscine serait impliquée, due à un métabolisme et une phagocytose accrus dans les cellules de l'EPR, associée à d'autres facteurs liés à la maladie (tels que l'âge, la prédisposition génétique et les facteurs environnementaux). En conséquence, la couche de l'EPR est séparée de la couche photoréceptrice par un matériel hyper-réflecteur. Certains individus sont porteurs de mutations dans les gènes BEST1 (11q12), PRPH2 (6p21.1) ou IMPG1 (6q14.2-q15) (codant pour la bestrophine-1, la périphérine et la protéoglycane 1 de la matrice interphotorécepteurs IMPG1 (ou SPACR), respectivement).

Le diagnostic repose sur l'examen ophtalmologique complet, incluant la mesure de l'acuité visuelle la mieux corrigée (les valeurs varient entre 20/20 et 20/100), la biomicroscopie du fond d'oeil, l'imagerie par autofluorescence du fond d'oeil (FAF) et l'angiographie à la fluorescéine de la tomographie par cohérence optique (TCO) en cas de suspicion de NVC. Le critère minimal pour le diagnostic de l'AOFVD est la présence d'une lésion maculaire jaunâtre arrondie, plus ou moins homogène au fond de l'oeil, révélant une hyper-autofluorescence. L'électro-oculogramme (EOG) et l'électrorétinogramme (ERG) montrent des résultats normaux ou inférieurs à la normale (rapport Arden normal). La TCO révèle une lésion vitelliforme située au niveau de l'EPR ou entre l'EPR et les photorécepteurs. Cette technique est très utile pour différencier l'AOFVD de la dégénération maculaire liée à l'âge (DMLA).

Le diagnostic différentiel inclut la dystrophie maculaire vitelliforme de Best, la maladie de Stargardt, la dystrophie centrale aréolaire de la choroïde, la rétinopathie séreuse centrale (RSC), le décollement de l'épithélium pigmentaire (DEP), le drusen laminaire basal, la maculopathie vitelliforme polymorphique exsudative aigüe et la NVC occulte secondaire à la DMLA.

Un mode de transmission autosomique dominant avec expression variable et pénétrance incomplète est suggéré, mais l'AOFVD peut aussi être sporadique sans preuve de transmission familiale.

Il n'existe pas de thérapie efficace pour l'AOVFD et les patients doivent subir un examen oculaire complet annuel ou biannuel (incluant une dilatation) afin d'exclure des complications éventuelles, telles qu'une NVC, des trous maculaires de pleine épaisseur ou des décollements de la rétine. En cas d'altération de la vision, les patients doivent être adressés pour un test de basse vision et une rééducation. Les injections intravitréennes de ranibizumab peuvent être efficaces sur le court terme.

Le pronostic visuel de l'AOVFD est relativement bon car la maladie induit une perte de vision lentement progressive, et la plupart des patients conservent une vision décente d'au moins un oeil jusqu'à un stade très tardif de la maladie. La lésion vitelliforme disparaît habituellement avec le temps. Cependant, une perte de la vision, le développement d'un trou maculaire de pleine épaisseur ou un décollement de la rétine peuvent s'observer au cours des stades atrophiques tardifs de la maladie.