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Syndrome de lymphoedème-atrésie postérieure des choanes

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par une atrésie des choanes et l'apparition précoce d'un lymphoedème des membres inférieurs. Parmi les autres caractéristiques rapportées figurent notamment une dysmorphie faciale (hypertélorisme, front proéminent, philtrum lisse, implantation unilatérale de l'oreille et un palais ogival), des mamelons hypoplasiques et un pectus excavatum.

ORPHA:99141

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'atrésie choanale postérieure-lymphoedème
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q82.0
  • OMIM : 613611
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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