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Myotonie sensible à l'acétazolamide

Définition

La myotonie sensible à l'acétazolamide est une forme de myotonie aggravée par le potassium (MAP, voir ce terme) considérablement influencée par l'acétazolamide.

ORPHA:99736

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Myotonie avec crampes douloureuses
    • Myotonie douloureuse
    • Myotonie répondant à l'ACZ
    • Myotonie répondant à l'acétazolamide
    • Myotonie sensible à l'ACZ
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G71.1
  • OMIM : 608390
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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