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Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L (CMT2L) est une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique) axonale. Chez l'unique famille rapportée jusqu'à présent, l'âge d'apparition de la CMT2L varie entre 15 et 33 ans. Les patients présentent une faiblesse musculaire distale symétrique des jambes et occasionnellement des mains, des réflexes tendineux absents ou diminués, une perte de la sensibilité distale des jambes et souvent des pieds creux. La progression de la maladie est lente.

ORPHA:99945

  • Synonyme(s) :
    • CMT2L
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 608673
  • UMLS : C3888087
  • MeSH : -
  • GARD: 12432
  • MedDRA : -

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