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Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C (CMT4C) est un sous-type de Charcot-Marie-Tooth type 4 caractérisé par la survenue pendant l'enfance ou l'adolescence d'une neuropathie sensorimotrice démyélinisante relativement légère, qui contraste avec une scoliose précoce sévère, rapidement progressive, et par le phénotype typique de la CMT (faiblesse et atrophie musculaires distales, perte sensorielle et déformation fréquente des pieds). Un large spectre de vitesses de conduction nerveuse est observé. Une atteinte des nerfs crâniaux et une cyphoscoliose ont aussi été rapportées.

ORPHA:99949

  • Synonyme(s) :
    • CMT4C
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 601596
  • UMLS : C1866636
  • MeSH : C535423
  • GARD: 9201
  • MedDRA : -

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