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Malattia delle catene pesanti alfa
Definizione della malattia
La malattia delle catene pesanti alfa (alfa-HCD) è una forma di HCD (si veda questo termine), caratterizzata dalla produzione di catene pesanti alfa monoclonali, in assenza di catene leggere. L'alfa-HCD è considerata un sottotipo della malattia immunoproliferativa dell'intestino tenue (IPSID; si veda questo termine). Il quadro clinico comprende la diarrea cronica ed il malassorbimento
Riassunto
Dati epidemiologici
La prevalenza della malattia non è nota, ma la maggior parte dei casi proviene da paesi dell'Africa del Nord e del Medio Oriente/Mediterraneo ed è stata associata alle scarse misure igieniche. Sono stati descritti oltre 400 casi nel mondo.
Descrizione clinica
L'alfa-HCD ha una predilezione per i giovani adulti (20-30 anni). I pazienti presentano i sintomi del malassorbimento. Sono comuni la diarrea, la perdita del peso e il dolore addominale. Sono spesso presenti infezioni parassitarie. Il segno più frequente è l'infiltrazione della mucosa del digiuno da parte delle plasmacellule. Durante la progressione della malattia insorge un linfoma immunoblastico.
Dati eziologici
La causa esatta dell'alfa-HCD non è nota. Si ritiene che l'infiltrazione linfoplasmacellulare della mucosa intestinale rappresenti una reazione del sistema immunitario dell'intestino alla stimolazione antigenica protratta nel lume da parte degli organismi intestinali
Metodi diagnostici
La diagnosi dell'alfa-HCD si basa sull'identificazione delle catene pesanti alfa libere, in assenza di catene leggere. Le catene pesanti alfa tronche possono essere individuate con l'immunoelettroforesi, l'immunoselezione o l'immunofissazione dei liquidi biologici (siero, urine, secrezioni del digiuno).
Diagnosi differenziale
L'alfa-HCD deve essere differenziata dal linfoma non-Hodgkin (NHL; si veda questo termine), anche se questa è una diagnosi inusuale nella fascia di età tipica dell'alfa-HCD. Devono essere prese in considerazione anche le altre cause di malassorbimento a livello dell'intestino tenue, in particolare la celiachia (si veda questo termine).
Presa in carico e trattamento
Il trattamento iniziale consiste nell'eradicare le infezioni concorrenti (come i parassiti, i virus, l'Helicobacter pylori, il Campylobacter jejuni) con gli antibiotici appropriati. Per i pazienti affetti dalla malattia sintomatica, che non rispondono adeguatamente agli antibiotici, si raccomanda un trattamento chemioterapico simile a quello usato per il NHL. In presenza di masse voluminose, può rendersi necessaria la resezione chirurgica.
Prognosi
Il decorso dell'alfa-HCD è variabile e la prognosi a lungo termine non è nota. Senza il trattamento antibiotico e la chemioterapia, la malattia evolve rapidamente e la prognosi è sfavorevole.
Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2011) English (2011) Español (2011) Français (2011) Nederlands (2011) Português (2011) Polski (2011, pdf)
Informazioni supplementari