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Sindrome da cranio a trifoglio e displasia toracica asfissiante

Definizione della malattia

La sindrome che associa il cranio a trifoglio e la displasia toracica asfissiante è una craniosinostosi sindromica rara, che esordisce in epoca prenatale con cranio a trifoglio, micromelia e displasia toracica asfissiante. Le radiografie evidenziano costole corte, orizzontalizzazione del tetto acetabolare con arrotondamento della prominenza mediana e speroni laterali, ossa lunghe deformate con metafisi larghe, e mancata ossificazione delle falangi terminali. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1987.

ORPHA:100978

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.5
  • ICD-11: LD24.GY
  • OMIM: -
  • UMLS: C5190852
  • MeSH: -
  • GARD: 853
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in English (2018) Español (2018) Français (2018) Nederlands (2018) Polski ()

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