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Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A

Definizione della malattia

La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 5A Ŕ una forma di paraplegia spastica ereditaria; il quadro clinico pu˛ essere ''puro'', ossia caratterizzato da paraplegia spastica a progressione lenta delle estremitÓ inferiori associata a disfunzioni della vescica e piede cavo, oppure ''complesso'', ossia caratterizzato da altri segni clinici (segni cerebellari, nistagmo, atrofia muscolare distale o generalizzata e deficit cognitivi). L'etÓ d'esordio Ŕ molto variabile e si colloca tra la prima infanzia e l'etÓ adulta. In alcuni pazienti la risonanza magnetica del cervello rivela iperintensitÓ di segnale della sostanza bianca e atrofia del midollo spinale.

ORPHA:100986

  • Sinonimo/i :
    • SPG5A
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: -
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 270800
  • UMLS: C1849115  C2931356
  • MeSH: C536871
  • GARD: 4926
  • MedDRA: -

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