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Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 8

Definizione della malattia

Si tratta di una forma pura o complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da spasticità agli arti inferiori a progressione lenta e ad esordio variabile tra l'infanzia e l'età adulta, associata ad anomalie dell'andatura, iperreflessia e risposte plantari in estensione. Può associarsi a segni clinici che complicano la malattia, come il coinvolgimento degli arti superiori, la neuropatia sensoriale, l'atassia (dismetria lieve, movimenti oculari non coordinati) e la lieve disfagia. I pazienti possono presentare anche urgenza minzionale e/o incontinenza, debolezza muscolare, riduzione del senso della vibrazione e lieve atrofia dei muscoli degli arti inferiori.

ORPHA:100989

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • SPG8
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 603563
  • UMLS: C1863704
  • MeSH: C536867
  • GARD: 9591
  • MedDRA: -

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