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Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25

Definizione della malattia

La paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25 (SPG25) Ŕ una forma rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica ad esordio nell'etÓ adulta, associata a dolore spinale, che si irradia agli arti superiori o inferiori ed Ŕ secondario all'erniazione di un disco intervertebrale (con spondilosi lieve), e a neuropatia sensitivo-motoria lieve. Il fenotipo della SPG25 Ŕ stato mappato in un locus del cromosoma 6q23-q24.1.

ORPHA:101005

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Paraplegia spastica autosomica recessiva - ernia del disco
    • SPG25
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: EtÓ adulta
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 608220
  • UMLS: C2936860
  • MeSH: C536861
  • GARD: 9582
  • MedDRA: -

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