Orphanet: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualitÓ e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28

Definizione della malattia

La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 28 Ŕ una forma pura di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraparesi spastica pura dei muscoli crurali a progressione lenta, che esordisce durante l'infanzia o l'adolescenza, con lieve debolezza degli arti inferiori, difficoltÓ alla deambulazione, risposte plantari in estensione e iperreflessia delle estremitÓ inferiori. Segni meno comuni sono i deficit cerebellari oculo-motori con movimenti di inseguimento saccadici, il piede cavo e la scoliosi. Alcuni pazienti presentano perdita del senso della vibrazione e del pizzico nella porzione distale delle gambe.

ORPHA:101008

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • SPG28
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Adolescenti
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 609340
  • UMLS: C1836295
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.