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Atassia spinocerebellare, tipo 20
Definizione della malattia
L'atassia spinocerebellare tipo 20 (SCA20) è un sottotipo molto raro dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine). È caratterizzata da disartria cerebellare, il segno tipico all'esordio.
ORPHA:101110
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Dati epidemiologici
La prevalenza non è nota. Finora sono stati descritti meno di 20 casi su 4 generazioni di una famiglia australiana di origine angloceltica.
Descrizione clinica
L'età all'esordio dei sintomi varia tra i 19 e i 64 anni (età media = 46,5 anni). La maggior parte dei pazienti presenta anche tremore del palato e disfonia spasmodica.
Dati eziologici
La tomografia computerizzata (TAC) del cranio dimostra la presenza di calcificazioni nei nuclei dentati. La SCA20 si associa al cromosoma 11q12.2-11q12.3, sovrapponendosi al locus della SCA5 (si veda questo termine), sebbene i segni clinici siano diversi. La SCA5 fa parte delle ADCA (si veda questo termine) tipo 3 e rappresenta una sindrome da atassia pura con un'età media dell'esordio sintomatico più precoce, tra i 14 e i 50 anni. Dato che il gene malattia non è noto, è possibile che in futuro si dimostri che la SCA20 e la SCA5 sono la stessa condizione.
Prognosi
La prognosi è relativamente buona. La maggior parte dei pazienti può camminare con o senza ausili per la deambulazione e molti pazienti raggiungono un'età superiore ai 60 anni.
Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2011) English (2011) Español (2011) Français (2011) Nederlands (2011) Português (2011) Polski (2011, pdf)
Informazioni dettagliate
Grande pubblico
- Articolo per il grande pubblico
- English (2012) - Socialstyrelsen
- English (2021, pdf) - ERN-RND
- Svenska (2021) - Socialstyrelsen
Linee guida
- Linee guida di buona pratica clinica
- Deutsch (2019, pdf) - ERN-RND
- English (2019, pdf) - ERN-RND
Articoli di revisione sulla malattia
- Articolo di genetica clinica
- English (2019) - GeneReviews
Clinical Outcome Assessment (COA)
- Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
- English (2023) - PROQOLIDTM


Informazioni supplementari