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Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;21)(q22;q22)

Definizione della malattia

Si tratta di una leucemia mieloide acuta rara associata a un'anomalia genetica ricorrente, che consiste in un difetto citogenetico da traslocazione bilanciata t(8;21)(q22;q22), da cui origina un gene di fusione RUNX1-RUNX1T1. Dal punto di vista morfologico, si osservano mieloblasti con nuclei frastagliati, citoplasma basofilo con un'area paranucleare prominente che può contenere pochi granuli azzurrofili, promielociti grandi e prominenti, mielociti e metamielociti, corpi di Auer di facile individuazione e, in maniera più variabile, eosinofilia del midollo osseo. Al momento della diagnosi, spesso i pazienti presentano un sarcoma mieloide. La diagnosi si basa sull'individuazione della traslocazione t(8;21)(q22;22), indipendentemente dal numero dei blasti.

ORPHA:102724

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • 'AML con traslocazione t(8;21)(q22;q22) '
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: C92.0
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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