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Sindrome smalto-renale

Definizione della malattia

Si tratta di una malattia malformativa genetica molto rara, caratterizzata da amelogenesi imperfetta ipoplastica (ipoplasia dello smalto dei denti) e nefrocalcinosi (precipitazione di sali di calcio nel tessuto renale). Le anomalie del cavo orale comprendono i denti gialli e malformati, il ritardo dell'eruzione dei denti e le calcificazioni intrapulpari. Spesso la nefrocalcinosi è asintomatica, ma può progredire, nella tarda infanzia o nella prima età adulta, verso la compromissione della funzione renale, le infezioni urinarie ricorrenti, l'acidosi tubulare renale e, raramente, l'insufficienza renale allo stadio terminale.

ORPHA:1031

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: K00.5
  • OMIM: 204690
  • UMLS: C0403549  C2931783
  • MeSH: C538241
  • GARD: 646
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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