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Disulfiduria da beta-mercaptolattato cisteina

Definizione della malattia

È una malattia molto rara del ciclo della metionina e del metabolismo degli aminoacidi sulfurei, caratterizzata da un aumento del disolfuro della beta-mercaptolattato-cisteina nelle urine (secondario a un deficit di mercaptopiruvato solfotransferasi negli eritrociti), che comporta una positività al test del nitroprussiato di cianuro. Può associarsi a disabilità intellettiva, dislocazione congenita del cristallino ed anomalie comportamentali; tuttavia il rapporto causa-effetto non è ancora noto. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1981.

ORPHA:1035

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di 3-mercaptopiruvato sulfurtransferasi
    • MCDU
    • Sindrome di Ampola
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Nessun dato disponibile
  • ICD-10: E72.1
  • OMIM: 249650
  • UMLS: C0796055
  • MeSH: -
  • GARD: 654
  • MedDRA: -
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