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Disulfiduria da beta-mercaptolattato cisteina
Definizione della malattia
È una malattia molto rara del ciclo della metionina e del metabolismo degli aminoacidi sulfurei, caratterizzata da un aumento del disolfuro della beta-mercaptolattato-cisteina nelle urine (secondario a un deficit di mercaptopiruvato solfotransferasi negli eritrociti), che comporta una positività al test del nitroprussiato di cianuro. Può associarsi a disabilità intellettiva, dislocazione congenita del cristallino ed anomalie comportamentali; tuttavia il rapporto causa-effetto non è ancora noto. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1981.
ORPHA:1035
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