Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

La prevalenza e l'incidenza non sono note. La RAS è estremamente rara: sono stati descritti solo 6 casi.

Il fenotipo della RAS è variabile. Alcuni individui affetti presentano solo sintomi lievi. I segni caratteristici sono l'anestesia della cornea, l'ostruzione dei dotti nasolacrimali, l'assenza dell'epitelio coriocapillare peripapillare e di quello pigmentato della retina, la scarsa acuità visiva, la sordità neurosensoriale moderata-grave. Sono comuni il ritardo dello sviluppo e la disabilità cognitiva. Sono presenti anche la malattia di Hirschsprung e la bassa statura. I pazienti mostrano una facies caratteristica, larga con fronte prominente, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso l'alto, radice del naso concava e iposviluppo della porzione media del volto. Nel periodo neonatale, sono comuni i problemi di alimentazione e il ritardo della crescita. In due casi, è stato riportato un atteggiamento di sfida. È stata suggerita una sovrapposizione con le malattie che rientrano nel gruppo delle neuropatie autonome e sensoriali ereditarie (HSAN; si veda questo termine).

L'eziologia della sindrome non è nota. Sono state sospettate mutazioni non ancora identificate, in un gene coinvolto nel funzionamento del sistema nervoso autonomo.

La RAS ha una trasmissione autosomica dominante, verosimilmente con espressività variabile.