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Sindrome da rigidità dei pollici, brachidattilia e disabilità intellettiva

Definizione della malattia

È una malformazione congenita rara degli arti, di origine genetica, caratterizzata da anchilosi bilaterale dei pollici, brachidattilia tipo A e disabilità intellettiva lieve-moderata. I pazienti presentano rigidità dei pollici e anomalie delle ossa del metacarpo, spesso associate a dismorfismi facciali sfumati e obesità. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1990.

ORPHA:1078

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Piussan-Lenaerts-Mathieu
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q87.2
  • OMIM: 188201
  • UMLS: C2931515
  • MeSH: C537511
  • GARD: 4375
  • MedDRA: -

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