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Lissencefalia isolata tipo 1, senza difetti genetici noti

ORPHA:1084

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Sconosciuto 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q04.3
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



La lissencefalia isolata tipo 1, in assenza di un'anomalia genetica identificata, appartiene al gruppo geneticamente eterogeneo delle lissencefalie classiche. Si tratta di una diagnosi di esclusione, quando non si associano malformazioni e l'anamnesi familiare è negativa, in assenza di mutazioni nei geni implicati nella lissencefalia classica (LIS1, DCX).

Revisore(i) esperto(i):  Pr Alain VERLOES - Ultimo aggiornamento: Marzo 2004

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