x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualitÓ e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome anoftalmia plus

Definizione della malattia

La sindrome anoftalmia-plus Ŕ una sindrome molto rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da anoftalmia o microcefalia grave, labioschisi/palatoschisi, schisi facciali e difetti del tubo neurale sacrale, associati a glaucoma congenito, coloboma dell'iride, iperplasia del vitreo primitivo, ipertelorismo, orecchie basse, clinodattilia, atresia/stenosi delle coane, disgenesia del sacro, midollo ancorato, siringomielia, ipoplasia del corpo calloso, ventricolomegalia cerebrale e anomalie endocrine. ╚ stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva.

ORPHA:1104

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Microftalmia con schisi facciale
    • Sindrome della microftalmia di Fryns
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 600776
  • UMLS: C1833339
  • MeSH: C537767
  • GARD: 719
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.