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Microftalmia con anomalie degli arti

Definizione della malattia

La microftalmia con anomalie degli arti, nota anche come sindrome oftalmo-acromelica (OAS), è un difetto raro dello sviluppo caratterizzato da microftalmia bilaterale o anoftalmia, sinostosi, sindattilia, oligodattilia e/o polidattilia.

ORPHA:1106

  • Sinonimo/i :
    • OAS
    • Sindrome anoftalmia-sindattilia
    • Sindrome da anoftalmia di Waardenburg
    • Sindrome oftalmo-acromelica
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q87.2
  • OMIM: 206920
  • UMLS: C0599973
  • MeSH: -
  • GARD: 722
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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