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Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale

Definizione della malattia

L'aplasia cutanea congenita associata a linfangectasia intestinale è una malattia molto rara, descritta solo in due fratelli (uno dei quali deceduto all'età di due mesi). È caratterizzata da aplasia cutis congenita del vertice ed edema generalizzato, ipoproteinemia e linfopenia, secondari alla linfangectasia intestinale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1985.

ORPHA:1116

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Aplasia cutanea congenita autosomica recessiva
    • Sindrome di Bronspiegel-Zelnick
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q84.8
  • OMIM: 207731
  • UMLS: C1859753
  • MeSH: C537788
  • GARD: 753
  • MedDRA: -
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