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Aplasia cutanea - miopia
ORPHA:1117
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
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Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra aplasia congenita della cute, elevata miopia, nistagmo congenito e disfunzione dei coni e dei bastoncelli. È stata descritta in due fratelli (fratello e sorella). La trasmissione è autosomica dominante.
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