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Aplasia cutanea - miopia

ORPHA:1117

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Gershoni-Baruch-Leibo
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q84.8
  • OMIM: 601075
  • UMLS: C1832826
  • MeSH: -
  • GARD: 756
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra aplasia congenita della cute, elevata miopia, nistagmo congenito e disfunzione dei coni e dei bastoncelli. È stata descritta in due fratelli (fratello e sorella). La trasmissione è autosomica dominante.

- Ultimo aggiornamento: Marzo 2007

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