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Ipoplasia ulnare - schisi dei piedi

ORPHA:1122

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Ipoplasia ulnare - piedi a "chela di aragosta"
    • Sindrome di Van den Berghe-Dequecker
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q73.8
  • OMIM: 314360
  • UMLS: C1839123
  • MeSH: C536936
  • GARD: 5400
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra ipoplasia ulnare grave, agenesia delle dita 2-5 e i piedi a 'chela d'aragosta'. È stata descritta in quattro maschi su due generazioni della stessa famiglia. È probabile una trasmissione recessiva legata all'X, ma non può essere esclusa una trasmissione autosomica dominante.

- Ultimo aggiornamento: Aprile 2007

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2007) English (2007) Español (2007) Français (2007) Nederlands (2007)

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