Orphanet: Artrogriposi multipla congenita faccia da fischiatore
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Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore

Definizione della malattia

La sindrome da artrogriposi multipla congenita con faccia da fischiatore è una forma molto rara di artrogriposi, caratterizzata dall'associazione tra contratture articolari multiple con limitazione dei movimenti, microstomia con bocca ''da fischiatore'', che può causare difficoltà nell'alimentazione, nella deglutizione e nel linguaggio, un viso caratteristicamente inespressivo, un grave ritardo dello sviluppo, anomalie del sistema nervoso centrale e autonomo (salivazione eccessiva, temperatura instabile, crisi epilettiche di tipo mioclonico, bradicardia) e, raramente, la sequenza di Pierre-Robin e la letargia, che di solito esordiscono nei primi mesi di vita. La maggior parte dei casi sono sporadici ma è dimostrato che la sindrome è dovuta ad una mutazione del gene MYH3, che codifica per la catena pesante della miosina scheletrica embrionale 1, sul cromosoma17p13. I rari casi di ricorrenza familiare compatibili con un modello di trasmissione autosomica recessiva probabilmente sono riconducibili a mosaicismi germinali.

ORPHA:1150

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 208155
  • UMLS: C1859711
  • MeSH: C538401
  • GARD: 792
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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