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Sindrome di Beckwith-Wiedemann

Definizione della malattia

La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica caratterizzata da iperaccrescimento, predisposizione ai tumori e malformazioni congenite.

ORPHA:116

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • BWS
    • Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico
    • Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico
    • Esonfalo - macroglossia - gigantismo
    • Sindrome di Wiedemann-Beckwith
  • Prevalenza: 1-5 / 10 000
  • Trasmissione: Sconosciuto o Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q87.3
  • OMIM: 130650
  • UMLS: C0004903
  • MeSH: D001506
  • GARD: 3343
  • MedDRA: 10050344

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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