x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Ipoplasia unilaterale congenita del muscolo depressore dell'angolo della bocca

Definizione della malattia

L'ipoplasia monolaterale congenita del muscolo depressore dell'angolo della bocca è un'anomalia congenita, caratterizzata dall'ipoplasia/agenesia del muscolo depressore dell'angolo della bocca, che, nel periodo neonatale/infantile, causa l'asimmetria della faccia al momento del pianto (un angolo della bocca appare cadente durante il pianto), mentre quando vengono chiusi gli occhi, la plica naso-labiale e il corrugamento della fronte sono simmetrici. Sebbene il difetto possa essere isolato, si può anche associare alla sindrome da delezione 22q11.2 (si veda questo termine) e ad altri difetti congeniti gravi dell'apparato cardiovascolare e, meno di frequente, del sistema muscolo scheletrico, carvico-facciale, respiratorio, genito-urinario e, raramente, endocrino. Se il difetto è isolato, non crea particolari problemi estetici man mano che il paziente cresce (il muscolo non contribuisce in modo significativo all'espressione facciale durante l'infanzia e l'età adulta).

ORPHA:1166

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Faccia asimmetrica durante il pianto, forma isolata
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 125520
  • UMLS: C0431406
  • MeSH: C535349
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.